การกลายพันธุ์แบบถอยนั้นรบกวนโครงสร้างมากกว่าการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น

โดย: ชักทก [IP: 185.51.134.xxx]
เมื่อ: 2023-04-27 15:46:26
ต่อไป เราตรวจสอบโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับกลไกการเกิดโรคในระดับโมเลกุล ความผิดปกติของ autosomal recessive (AR) มีความสัมพันธ์อย่างท่วมท้นกับ LOF ในขณะที่ความผิดปกติของ autosomal Dominant (AD) สามารถมีกลไกระดับโมเลกุลพื้นฐานที่แตกต่างกันได้ แม้ว่า การกลายพันธุ์ ที่โดดเด่นบางอย่างจะทำให้เกิดโรคผ่านทาง LOF (เช่น haploinibility) แต่หลายๆ อย่างจะเป็น DN หรือ GOF ดังนั้นเราจึงคาดหวังว่าความแตกต่างในผลกระทบเชิงโครงสร้างของการกลายพันธุ์แบบถอยกลับและการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ที่โดดเด่นควรสะท้อนถึงความแตกต่างระหว่างกลไก LOF และกลไกที่ไม่ใช่ LOF

ชื่อผู้ตอบ: